Ученые нашли возможные биомаркеры БАС, позволяющие выявить заболевание до появления симптомов

Исследователи из Университета Майами обнаружили изменения в составе белков крови, которые могут указывать на развитие бокового амиотрофического склероза (БАС) задолго до появления первых клинических признаков заболевания. По мнению авторов работы, открытие способно приблизить создание методов ранней диагностики и профилактического лечения болезни.

БАС — тяжелое нейродегенеративное заболевание, при котором постепенно погибают нервные клетки, отвечающие за управление произвольными движениями. По мере прогрессирования болезни у человека развивается нарастающая мышечная слабость, а возможности восстановления поврежденных нейронов остаются крайне ограниченными.

Исследование основано на данных проекта Pre-fALS, в рамках которого на протяжении почти 20 лет наблюдали людей с наследственной предрасположенностью к БАС. Участники регулярно сдавали образцы крови еще до появления каких-либо симптомов заболевания, что позволило ученым изучить изменения, происходящие на самых ранних этапах его развития.

Специалисты проанализировали более пяти тысяч белков в образцах крови и выявили несколько десятков молекул, уровень которых изменялся еще до развития бокового амиотрофического склероза или связанной с ним лобно-височной деменции.

Для поиска наиболее информативных показателей исследователи применили методы искусственного интеллекта. В результате была сформирована панель из 19 белков, которая наиболее точно позволяла оценить вероятность и предполагаемые сроки появления симптомов заболевания.

Одним из ключевых маркеров стала легкая цепь нейрофиламента — белок, который уже известен как показатель повреждения нервной ткани. Однако, как отмечают авторы исследования, сочетание нескольких биомаркеров обеспечивает значительно более высокую точность прогноза, чем использование любого из них по отдельности.

Полученные результаты были дополнительно проверены с использованием данных британского биобанка UK Biobank. Анализ подтвердил схожие закономерности, что повышает надежность сделанных выводов и свидетельствует о потенциальной универсальности обнаруженного белкового профиля.

Авторы исследования считают, что разработка подобных тестов особенно важна на фоне появления новых экспериментальных методов лечения. В частности, сейчас изучается возможность применения препарата тоферсен у людей с высоким генетическим риском развития БАС еще до появления первых симптомов. Если удастся точно определить момент начала заболевания, терапию можно будет начать значительно раньше, когда нервная система еще не подверглась необратимым изменениям.

При этом ученые подчеркивают, что говорить о внедрении нового метода в клиническую практику пока преждевременно. Для подтверждения эффективности и надежности белковых биомаркеров необходимы дополнительные масштабные исследования с участием более широких групп пациентов.

Читайте также: